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Introducción. El carcinoma de glándula mamaria, es un problema mundial de salud pública; entre un 5% y un 10%, de los casos presenta agregación familiar, que puede ser explicada por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como BRCA1 y BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4, en Colombia, ha sido reportado previamente.

Objetivo. Realizar en seis familias del Tolima Grande, con BRCA1 3450del4, un análisis descriptivo de la asociación de la mutación germinal con el carcinoma de glándula mamaria y la agregación familiar.

Materiales y métodos. Estudio descriptivo y transversal, 6 casos índice con carcinoma de glándula mamaria positivos para BRCA1 3450del4, que cumplen tres de los criterios establecidos por Jalkh. A partir de la información de las entrevistas se realizaron los familiogramas (Genopro® vs. 2016). Se tipificó la mutación en familiares sanos y afectados …